O evento promoveu o debate e anunciou avanços no diagnóstico e tratamento em Minas Gerais.

O XVII Congresso Mineiro de Pediatria sediou uma iniciativa inédita: o I Fórum Mineiro de Doenças Raras. O evento reuniu profissionais da saúde, gestores públicos, representantes de associações e familiares para debater avanços, desafios e a necessidade urgente de políticas públicas voltadas para pessoas com doenças raras. A programação, composta por palestras, painéis e apresentações de casos, destacou tanto a importância do diagnóstico precoce quanto o impacto dessas condições na vida das famílias.

Integração e Políticas Públicas

A abertura contou com a presença de representantes de importantes instituições mineiras. Dra. Marcela Gomes Penido Machado, presidente da Sociedade Mineira de Pediatria, destacou o propósito do fórum de conectar o conhecimento científico à realidade dos pacientes. “Essa iniciativa partiu da nossa percepção de que é necessário não apenas conhecimento científico, mas também entender toda a realidade que envolve as crianças e adolescentes com doenças raras”, afirmou. Para ela, o fórum é uma oportunidade de construir “um arcabouço de ideias” que abrange perspectivas clínicas, sociais e políticas

O promotor de justiça Dr. Luciano Moreira de Oliveira, do Ministério Público de Minas Gerais, ressaltou a importância das parcerias institucionais para fortalecer a proteção dos direitos das crianças. “A sociedade mineira de pediatria tem sido uma grande parceira do Ministério Público, especialmente no enfrentamento de causas evitáveis que afetam crianças e adolescentes”, declarou.

Secretário de Saúde anuncia a Ampliação do Teste do Pezinho: Compromisso do Estado com o Diagnóstico Precoce de 60 doenças raras

Um dos anúncios mais aguardados foi feito pelo secretário de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti. Durante o painel “Impacto Psicossocial e Apoio aos Pacientes e Famílias”, ele anunciou que Minas Gerais será o primeiro estado a implementar o teste do pezinho ampliado para 60 doenças raras a partir do próximo ano. “Esse avanço representa um grande passo na saúde pública, pois amplia consideravelmente as chances de diagnóstico precoce, crucial para o tratamento e melhoria da qualidade de vida dessas crianças”, afirmou Baccheretti.

O secretário compartilhou o caso de uma criança diagnosticada precocemente com uma condição rara, destacando como o tratamento adequado evitou o desenvolvimento de sintomas graves. “Essa criança, ao receber tratamento adequado logo no início, não desenvolveu sintomas graves, provando como o diagnóstico precoce pode salvar vidas e evitar o sofrimento prolongado das famílias”, exemplificou.

Para Baccheretti, o compromisso do estado vai além do diagnóstico. Ele ressaltou o investimento na construção de uma rede de apoio que abrange desde a atenção primária até centros de reabilitação, garantindo que pacientes com doenças raras em todo o estado tenham acesso ao tratamento necessário. “É um desafio enorme implementar esse tipo de triagem em todo o estado, mas estamos empenhados em garantir que cada criança com uma condição rara receba o suporte necessário, independentemente de onde viva em Minas Gerais”, destacou o secretário reforçando a importância da atuação do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da UFMG (Nupad).

O Prof. José Nélio Januário, diretor do Nupad, destacou na abertura do Fórum a importância do avanço no diagnóstico precoce proporcionado pela ampliação do teste do pezinho, incluindo doenças como a atrofia muscular espinhal. “A partir do momento em que os métodos de diagnóstico genômico se tornam mais acessíveis, conseguimos diagnosticar com muito mais precisão as doenças raras”, explicou. Segundo ele, o desafio para os pediatras é grande, dada a complexidade dessas doenças e a necessidade de novas tecnologias para diagnósticos precisos.

Uma Jornada de Esperança e Luta: Palestra de Larissa Carvalho

Entre as palestras do fórum, destacou-se pela emoção e engajamento a apresentação de Larissa Carvalho, jornalista e mãe de Théo, diagnosticado com Acidúria Glutárica Tipo I, uma condição genética rara que afeta o metabolismo de proteínas. Em sua fala intitulada “Uma Gota de Esperança”, Larissa compartilhou a trajetória dolorosa de sua família em busca de um diagnóstico para Théo.

Ela ressaltou o impacto emocional da trilha de diagnóstico e a importância da conscientização sobre as doenças raras. “Ser mãe de uma criança rara é carregar um amor imenso e uma luta constante. Entre diagnósticos e incertezas, aprendi que é preciso coragem para buscar respostas e esperança para continuar. Théo me ensina todos os dias sobre a força do amor e a importância de dar visibilidade a tantas famílias que enfrentam desafios como o nosso”, declarou. 

Larissa também abordou sua mobilização para a ampliação do teste do pezinho no Brasil. Transformando a dor em ação, ela se tornou uma das principais vozes na campanha para que o teste inclua o rastreamento de mais condições raras, ajudando outras famílias a terem acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado.

Um Passo Adiante na Luta pelas Doenças Raras

O I Fórum Mineiro de Doenças Raras contou ainda com mais quatro atividades científicas e concluiu sua programação com uma mensagem de união e esperança. Os depoimentos emocionantes, como o de Larissa Carvalho, e os anúncios de avanços no diagnóstico, como o do teste do pezinho ampliado, reforçaram a importância de políticas públicas inclusivas e eficientes. O evento deixou claro que a pediatria mineira está comprometida em liderar a luta pelas doenças raras, ampliando o acesso ao diagnóstico e oferecendo o suporte necessário para pacientes e famílias.